DOENÇA DE MCARDLE
Maria João Esperança da Silva (Enfermeira Licenciada, Nível 1, Serviço de Obstetricia, Hospital de Santa Maria)

RESUMO
A doença de McArdle é uma doença metabólica que pode ter várias designações, tais como, glicogenose tipo 5, deficiência em miofosforilase, glicogenose de McArdle, miopatia de McArdle e síndroma de McArdle. As pessoas afectadas pela glicogenose, qualquer tipo que seja, apresentam uma mutação numa das enzimas responsáveis pela libertação ou desdobramento do glicogénio, consoante as necessidades do organismo durante o exercício físico e/ou entre as refeições.
Palavras-chave: Miofosforilase; Mutação; Glicogénio; Fadiga muscular; Mioglobinúria; Rabdomiólise; Insuficiência renal aguda.